项目文章丨水曲柳T2T基因组组装与注释

 
 
 

 

水曲柳（Fraxinus mandshurica Rupr）为木犀科梣属重要树种，兼具经济与生态价值。当前水曲柳相关转录组、基因家族及结构变异分析逐步增多，却均依赖高质量参考基因组支撑。构建水曲柳高质量参考基因组，对物种保护、遗传学研究、重要经济性状遗传的分子机制解析意义重大。

 

 
 
 
 

2025年11月，中国哈尔滨黑龙江省原子能研究院联合吉林农业大学、吉林森工红石林业有限公司国家林良种基地、吉林省林木种苗管理站破译了Fraxinus mandshurica Rupr T2T级别基因组，在科学期刊Scientific Data上发表了题为“telomere-to-telomere genome assembly of the Fraxinus mandshurica Rupr”的研究论文。万摩科技承担了本研究的测序和分析相关工作。

文章原名：Telomere-to-telomere genome assembly of the Fraxinus mandshurica Rupr

文章译名：水曲柳端粒到端粒（T2T）基因组的组装与注释

发表时间：2025年11月

发表期刊：Scientific Data

IF：5.8

文章链接：https://doi.org/10.1038/s41597-025-06043-z

图1 水曲柳形态特征

 

 

研究内容

该研究利用Illumina、PacBio HiFi和Hi-C测序技术，成功构建了水曲柳首个端粒到端粒（T2T）水平的高质量参考基因组。组装过程中，采用了hifiasm（v0.25.0）和 verkko（v2.2.1）两种工具。通过比较两种工具的端粒数量，选择hifiasm 组装结果作为初步组装产物。后续利用 purge_dups去除冗余序列、Hi-C挂载、TGS-GapCloser（v1.2.1）补缺口，最终获得T2T基因组，基因组大小781.40Mb，锚定到23条染色体上，无缺口，contig N50达34.29Mb。共鉴定出45个端粒和23个着丝粒，仅23号染色体末端因rDNA高度重复区域未组装出完整端粒。

基因组注释信息全面，共注释到35,009个蛋白质编码基因，其中99.22%的基因获得功能注释；鉴定到多种非编码RNA，包括288个miRNA、714个tRNA、1,259个rRNA 和1,750个snRNA。采用从头预测与同源预测相结合的方法，进行重复序列注释，重复序列占比61.01%。

进一步多维度评估基因组质量，结果显示该基因组组装完整度高。使用 BUSCO（v5.8.2）和Compleasm（v0.2.7）基于embryophyta_odb12 数据集评估，分别有98.70%和 99.90% 的核心保守基因完整。NGS短读长和PacBio HiFi长读长数据比对到基因组的比例达99.55%，基因组覆盖率99.82%。通过与中国国家基因组科学数据中心已发表的基因组（GWHFDPP00000000.1）相比，新组装基因组在BUSCO完整性相当的基础上，contig数量、N50及L50指标显著提高。

这一成果为水曲柳的进化生物学研究、功能基因组学分析及分子育种提供了宝贵的基因组数据基础，有助于解析其重要经济性状的分子机制，为该物种的保护、繁育及可持续利用提供科学依据。同时，该研究也为梣属乃至木犀科植物的比较基因组学研究提供了高质量参考，推动相关领域的研究进展。

表1 水曲柳基因组测序数据

图2 水曲柳基因组特征。（A）一个Circos图，从外部向内展示：染色体、基因密度、重复序列密度、GC含量以及基因组内的共序列。（B）染色体结构的示意图。（C）基因组功能注释UpSet图。

 

表2 水曲柳基因组组装结果比较

 

研究总结

该研究成功构建水曲柳首个端粒到端粒（T2T）基因组，整合多种测序数据，最终获得23条染色体，基因组大小781.40 Mb，contig N50达34.29 Mb，BUSCO完整性达98.7%~99.9%。预测35,009个蛋白编码基因，99.22%实现功能注释，较此前组装连续性更高，为其物种进化、功能基因组及分子育种研究提供了高质量参考基因组。

 

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