项目文章丨红盲高原鳅的T2T基因组组装

 
 
 

红盲高原鳅是湖南喀斯特洞穴特有的一种洞穴盲鱼，其表现出极端的形态适应：完全没有眼睛，无鳞的身体，透明的体表，血红色的躯干色素沉着和细长的触须。这种独特的生态特征融合了极端的地下适应和来自地表同类的保守遗传特征，使这一分支成为探索洞穴鱼类适应进化机制的典范。由于其分布范围狭窄、栖息地脆弱，面临着巨大的威胁。高质量的基因组组装为制定保护策略提供了必要的数据，并有助于揭示红盲高原鳅独特形态特征背后的适应机制和功能驱动。

图1 红盲高原鳅

 
 
 
 

2025年12月10日，由湖南省水产研究所（湖南省水产原种场）王崇瑞研究员与湖南师范大学顾钱洪教授联合主导的研究团队，在 Scientific Data上发表了题为 “The telomere-to-telomere genome assembly of the Triplophysa erythraea(Nemacheilidae, hypogean fishes)” 的论文，首次成功构建了红盲高原鳅的端粒到端粒（T2T）基因组图谱，填补了该物种高质量参考基因组的空白。本研究中的高通量测序与数据分析工作由万摩科技承担。

文章原名：The telomere-to-telomere genome assembly of the Triplophysa erythraea (Nemacheilidae hypogean fishes)

文章译名：红盲高原鳅的端粒到端粒基因组组装

发表时间：2025年12月10日

发表期刊：Scientific Data

IF：6.9

文章链接：https://doi.org/10.1038/s41597-025-06237-5

 

 

研究内容

 

 

（1）红盲高原鳅的T2T基因组组装

本研究使用来自中国湖南湘西土家族苗族自治州花垣县大龙洞地下河中采集到的2条红盲高原鳅进行基因组测序和组装，收集(肌肉、脑、皮肤、鳃、肠、胸鳍、脾脏和心脏)的多个组织，提取总RNA进行转录组测序，肌肉组织用于DNA提取和ONT超长测序。

研究采用PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C多技术联合测序策略，成功组装了红盲高原鳅的首个端粒到端粒（T2T）级别基因组。基因组组装采用Hifiasm软件整合Pacbio HiFi reads、ONT超长reads和Hi-C互作图谱，初步组装获得760.43Mb的基因组草图，contig N50为27.53Mb。通过Hi-C辅助挂载将97.5%的序列锚定至25条染色体上。最终获得的T2T基因组大小为757.23Mb，contig N50为27.63Mb。

表1 测序数据统计

表2 基因组初步组装数据统计

端粒和着丝粒区域分析：通过quarTeT v1.1.4软件识别端粒重复序列TTAGGG/CCCTAA，通过CentroMiner整合串联重复序列的基因组注释进行着丝粒预测。在所有染色体上共识别出42个端粒区域（17对）及19个着丝粒候选区域。（图2）

图2 红盲高原鳅端粒和着丝粒的分布图

表3 基因组组装

重复序列分析：使用从头和基于同源的方法来预测基因组的重复元件，鉴定出378.05 Mb重复序列（49.93%的基因组覆盖率），包括23.83%的DNA转座子，6.93%的LINEs和8.99%的LTR反转录转座子。重复序列包含了近一半的基因组，它们在塑造基因组稳定性、调节基因表达和产生表型多样性方面具有重要作用。这些功能对于理解红盲高原鳅适应极端环境的分子基础至关重要。

表4  转座子元件统计

蛋白质编码基因的预测和功能注释：基因预测和功能注释共鉴定出25,179个蛋白质编码基因，其中99.09%的基因获得功能注释。BUSCO评估显示基因组注释完整性达97.69%。非编码RNA注释发现tRNA 13,388个、rRNA 4,676个、miRNA 1,723个、snRNA 2,228个，其中18S rRNA占基因组比例最高（0.025811%），scaRNA占比最低（0.000281%），这种显著的差异可能反映了它们在红盲高原鳅不同的功能作用和生物学意义。

表5 蛋白编码基因功能注释

表6 非编码RNA注释统计

图3 红盲高原鳅的基因组圈图及染色体Hi-C互作图谱

 

（2）比较基因组学分析

该研究进行了红盲高原鳅（Triplophysa  erythraea）与T. yaopeizhii，T. tibetana，T. dalaica，T. rosa和 Ctenopharyngodon idella的比较基因组学分析，结果表明这五个高原鳅属物种在基因结构上呈现高度的属内一致性。但与外群物种（草鱼）相比存在两大显著差异：整体基因长度缩短及内含子长度缩短。较短的基因与内含子有助于提高转录效率，而相对较短的编码序列（CDS）和外显子则有助于维持稳定的基因功能。这些结构特征共同促进了高原鳅在低温缺氧环境中的生存与繁殖。

图4 不同物种中基因分布情况

 

 

 

 

 

研究总结

 

本研究成功组装出红盲高原鳅T2T基因组，基因预测和功能注释共鉴定出25179个蛋白质编码基因。通过比较基因组学解析了结构特征。此研究为条鳅科鱼类提供了重要的遗传资源，对揭示洞穴适应型高原鳅属的适应性遗传机制具有重要价值。

 

关于万摩科技

 

武汉万摩科技有限公司（下称“万摩科技”）是一家以多组学数据分析和研发为技术核心且致力于基因科技应用转化的公司。万摩科技致力于为科研院校、研究机构、测序公司、农业生产及育种公司提供软件研发、数据分析和平台开发服务，专注于基因科技在农业育种方向的应用。

基于二、三代基因测序，万摩科技深耕生物信息技术的开发和应用，每年完成几百个物种的基因组组装。同时，在泛基因组构建、表观遗传解析、群体演化及多组学分析等多个领域建立了极具优势的技术体系。

基于在遗传解析方向的积累，万摩科技深入打造面向种业的应用场景，在种质资源的考察、鉴定、信息库构建、优良性状遗传定位、创制与推广等多个领域建立了极具特色的应用体系。

万摩科技亦致力于成为一家数据公司。数据是生命科学表现与解读的承载体，数据的广泛连接与深度挖掘是基因科技应用的必经之路。万摩科技深入探索AI在基因科学领域的应用场景，聚焦于成为这一产业发展过程中的引领者，推动多组学数据多频次多维度的解析，促进组学技术的深入应用。

 

 

 

 

 

 

T：027-63494989

E： service@onemore-tech.com

 

 

ꄴPrevious： null
ꄲNext： null