项目文章丨日本笠鳚染色体水平基因组组装

 
 
 

日本笠鳚（Chirolophis japonicus）是一种广泛分布于西北太平洋的冷温带底栖鱼类。通常栖息于提供庇护所和觅食场的浅水岩礁环境。在形态上身体细长、侧扁，具有小型圆鳞，以及头部独特的须状皮质突起。在生态学上，日本笠鳚是一种杂食性底栖鱼类，以小鱼、藻类和底栖贝类为食。它大约在两岁时达到性成熟，产卵通常发生在9月至11月之间。但近年来因过度捕捞、污染及栖息地退化导致种群衰退，亟需分子资源以支持其保护与管理。然而，此前鳚科鱼类的基因组研究多集中于其他类群，缺乏针对该物种的高质量参考基因组，严重限制了对其种群结构、适应性演化及保护生物学等问题的深入解析。因此，构建其染色体级别基因组成为一项紧迫的基础性工作。

 
 
 
 

2026年3月3日，浙江海洋大学高天翔教授团队在Scientific Data上发表Chromosome-level genome assembly of Chirolophis japonicus Herzenstein, 1890 (Stichaeidae, Perciformes)的论文，首次获得了日本笠鳚染色体水平的高质量基因组，万摩科技承担了本研究的测序和分析相关工作。

文章原名：Chromosome-level genome assembly of Chirolophis japonicus Herzenstein, 1890 (Stichaeidae, Perciformes)

文章译名：日本笠鳚的染色体水平基因组组装

发表时间：2026年3月3日

发表期刊：Scientific Data

IF：6.9

文章链接：https://doi.org/10.1038/s41597-026-06893-1

 

 

研究内容

 

1

// 基因组组装

本研究使用采自中国青岛沿海水域的1尾体长186mm，体重为225g的日本笠鳚雄性个体（图1）。肌肉组织用于DNA提取和Hi-C文库制备，肌肉、鳃、皮肤、心脏和肾脏五种组织用于RNA提取。

图1 日本笠鳚基因组信息

 

研究采用短读长、PacBio HiFi长读长Hi-C多技术联合测序策略，结合RNA-seq数据进行基因注释，各平台测序数据量如表1所示，整体数据测序深度和Q20较高，为组装高质量基因组提供了坚实数据基础。

表1 测序数据统计

 

在进行基因组组装前，基于短读长数据，利用GenomeScope软件采用K-mer方法对基因组大小和杂合率等关键特征进行计算评估。最终估算出日本笠鳚的基因组大小为547.12 Mb，杂合率为0.48%。

图2 采用K-mer方法（k=21）评估基因组大小

 

研究采用hifiasm基于PacBio HiFi数据进行从头组装，获得contig级别草图，并使用purge_haplotigs去冗余。随后，结合Hi-C数据，通过Bowtie2、HiCUP、Juicebox等软件最终获得日本笠鳚的高质量染色体级别基因组，基因组大小为617.85 Mb，scaffold N50为23.43 Mb，其中98.51%的序列成功锚定至28条染色体。通过quarTeT检测到29个端粒（其中，6条染色体两端均包含端粒序列，而17条染色体仅一端具有端粒重复序列。5条染色体未检测到端粒序列）。

表2 基因组初步组装数据统计

图3 日本笠鳚基因组染色体结构

2

// 基因组注释

通过从头预测和同源性预测的方法进行重复序列注释：重复序列占基因组的38.74%（表3）。通过从头预测、转录组证据和同源比对进行基因预测：最终预测出22,165个蛋白质编码基因，其中21,809个（98.39%）基因在多个数据库中有功能注释（表4）。除蛋白质编码基因外，还对非编码RNA（ncRNA）进行了注释：共注释了886个microRNA (miRNA)、1,344个核糖体RNA（rRNA）和2,314个tRNA，这些RNA参与基因调控和基本的细胞过程。这些结果为日本笠鳚基因组中的编码和非编码元件提供了完整的视图，为进一步的功能和进化研究建立了有价值的参考。

表3 重复序列信息统计

表4 基因功能注释

3

// BUSCO评估

BUSCO基因的高度完整性和高读长映射率证明了组装的高质量。使用actinopterygi_odb10数据集进行的BUSCO分析显示，98.65%的BUSCO基因是完整的，其中97.72%是单拷贝，片段化的BUSCO基因占0.41%。此外，使用Merquery量化组装质量值 (QV)，得到QV分数为45.26，反映了高质量组装。Hi-C互作图谱清晰地显示出强烈的对角线信号（图3），表明染色体级别组装的高准确性。PacBio HiFi和Illumina短读长对组装基因组的映射率分别为100%和99.29%，进一步验证了组装质量。

图4 基因组组装质量评估可视化

 

 

研究总结

 

本研究通过结合PacBio HiFi长读长、Hi-C和Illumina短读长测序，首次报道了日本笠鳚的染色体级别基因组。基因组大小为617.85 Mb，contig N50为9.70 Mb，98.51%的基因组序列被锚定到28条染色体上。共预测出22,165个蛋白质编码基因，其中98.39%获得了功能注释。日本笠鳚染色体级别基因组的获得，填补了该物种基因组资源的空白，为种群遗传学、适应性演化和保护生物学的分析奠定了基础。

 

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