项目文章丨桑植角蟾基因组水平性别连锁区域的鉴定揭示其复杂的性别决定机制

 
 
 

 

桑植角蟾（Boulenophrys sangzhiensis）作为中国湖南八大公山国家级自然保护区的特有两栖动物，属于无尾目角蟾科的早期分化类群，是研究两栖动物性别决定机制与性染色体早期演化的理想模型。然而，受限于高质量基因组资源的匮乏，其性别决定机制一直未被阐明。

 

2026年4月，华中师范大学吴华教授团队在Molecular Ecology Resources上发表了题为“Genome‐Wide Characterization of Sex‐Linked Regions in the Sangzhi Horned Toad (Boulenophrys sangzhiensis) Reveals Complex Sex Determination Mechanisms”的研究论文。该研究成功组装了桑植角蟾染色体级别的高质量参考基因组，并首次在全基因组范围内系统鉴定了其性别连锁区域（SLRs）及候选性别决定基因。万摩科技承担了本研究的测序和与分析相关工作。

文章原名：Genome‐Wide Characterization of Sex‐Linked Regions in the Sangzhi Horned Toad ( Boulenophrys sangzhiensis ) Reveals Complex Sex Determination Mechanisms

文章译名： 桑植角蟾基因组水平性别连锁区域的鉴定揭示其复杂的性别决定机制

发表时间：2026年4月

发表期刊：Molecular Ecology Resources
IF：5.5

文章链接：https://doi.org/10.1111/1755-0998.70136

 

Part.1

研究内容

（1）基因组组装与注释

基于200.6 Gb（~79×）的Illumina短读长数据、85.4 Gb（~30×）的PacBio HiFi长读长数据与245.6 Gb（~88×）的Hi-C数据，研究团队进行了桑植角蟾基因组的组装与挂载。最终获得了2.8 Gb的高质量染色体水平基因组，Contig N50值达到了30 Mb，且99%以上的序列被成功挂载至13条染色体（2n=26）上。该研究共注释出21,775个蛋白质编码基因，BUSCO完整度达到了96.6%，核型分析结果（2n=26）与组装结果一致。

图1 桑植角蟾基因组组装特征圈图与核型分析

 

（2）性连锁区域鉴定与复杂性别决定机制解析

该研究基于20个雄性和20个雌性个体的全基因组重测序数据，通过覆盖度分析、FST值和SNP差异分析，在全基因组范围内鉴定出两个候选性连锁区域：位于Chr 2上约3 Mb的区域，以及位于Chr 6上约41.6 Mb的区域，证实该物种存在双染色体协同的复杂性别决定系统，为 XY 型性别决定机制。其中6号染色体上的SLR区域表现出典型的XY型遗传模式（雄性杂合、雌性纯合），且存在明显的重组抑制现象。进一步分析发现，2号染色体上存在一段仅存在于雄性个体中的Y特异性序列，通过PCR实验验证了其雄性特异性，可作为可靠的分子性别鉴定标记。

进一步的群体遗传分析发现，雄性个体在性连锁区域存在两种不同的基因型类群（M1和M2）：M2型同时携带2号与6号染色体性别连锁信号，性别分化显著；M1型仅保留微弱性别分化，携带分化程度较低的Y单倍型，证实种群内存在Y单倍型分离现象，为复杂多态性别决定机制提供直接证据。

图2 桑植角蟾全基因组性别连锁区域鉴定

图3 桑植角蟾群体遗传结构与雄性特征性标记验证

 

（3）关键性别决定候选基因挖掘

在鉴定出的性别连锁区域内，研究发现了多个与性别决定及性腺发育相关的候选基因，包括Hsd11b2、Nlrp14以及多个锌指蛋白基因。值得注意的是，群体遗传分析显示桑植角蟾的雄性个体中存在不同的Y单倍型，且2号和6号染色体上的性别分化信号在某些个体中存在共现现象，表明其性别决定系统可能并非简单的单基因控制，而是涉及多基因或多位点的复杂机制，甚至可能存在性染色体多态性。性别连锁区域内富集了大量转座元件和重复序列，提示重复序列的积累可能在桑植角蟾性染色体的早期分化过程中扮演了重要角色。此外，结构变异分析表明，转座子（尤其是LTR）的积累、基因重复以及染色体倒位等重组抑制事件，共同驱动了性连锁区域的形成与早期分化。

图 4 Chr2性别连锁区域与Hsd11b2基因功能特征

图 5 染色体共线性与Chr6结构与演化特征

 

Part.2

总  结

在本项研究中，研究者成功构建了桑植角蟾染色体水平高质量基因组，首次在全基因组范围内明确了其具有双重性连锁区域（Chr2 和 Chr6）的复杂性别决定系统，并挖掘出Hsd11b2、Nlrp14等关键候选性别决定基因。研究同时揭示了种群内Y染色体单倍型的多态性以及转座子驱动性染色体早期分化的机制。这些发现不仅为理解两栖动物同态性染色体的动态演化轨迹提供了关键的基因组资源与理论框架，也为探索非模式脊椎动物性别决定机制的多样性提供了重要见解。

 

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