项目文章丨鼠鱚染色体级别基因组组装与注释

鼠鱚（Gonorynchus abbreviatus）是一种栖息于西北太平洋深水区的底栖硬骨鱼类，隶属于鼠鱚目（Gonorynchiformes）。该鱼种缺乏鳔，主要营底栖生活。尽管其商业价值有限，常作为兼捕渔获物，但鼠鱚类鱼类为厘清骨鳔总目内的系统发育关系以及研究底栖生活的相关性状提供了宝贵材料。然而，此前关于其繁殖、生活史和基因组结构的信息知之甚少，也缺乏可用的参考基因组。

随着硬骨鱼类基因组数量的快速增长，基因组资源在不同生态类和分类群中的分布仍不均衡。特别是许多栖息在大陆架和斜坡环境的底栖鱼类，其基因组代表性仍然不足。完善此类物种的基因组，对于推进硬骨鱼类进化与生态多样化的比较研究至关重要。

图1 鼠鱚的形态特征

表1 测序数据统计

图2 鼠鱚的 17-mer 分布及基因组大小评估

本研究中，首先使用 HiFiasm 软件对 PacBio HiFi 读长进行从头组装，得到初始组装大小为688.09 Mb。随后利用 Purge_Haplotigs 工具去除单倍型冗余序列，获得了639.21 Mb 的contig级别组装，包含391条contig，contig N50与N90分别为4.17 Mb 和0.89 Mb。接着，利用Hi-C数据进行辅助挂载，成功将99.88%的组装序列锚定到27条假染色体上，仅4 条scaffold 未锚定。

最终获得的染色体级别基因组组装大小约为609.20 Mb，contig N50为4.17 Mb，scafford N50 达到22.33 Mb。通过 BUSCO 软件使用硬骨鱼类核心基因集进行评估，显示该基因组组装的完整性高达99.07%，其中完整单拷贝基因占 98.32%，从生物学完整性角度证实了组装的高质量。进一步将短读长和高保真长读长数据比对到组装的基因组上，比对率分别达到 97.22% 和 97.74%，基因组覆盖率分别为 99.90% 和 100.00%，从数据一致性层面再次验证了组装的准确性与完整性。

表2 基因组组装结果统计

图3 （A）鼠鱚基因组图谱（B）基因组的染色体Hi-C互作热图

表3 鼠鱚基因组重复序列统计

表4 鼠鱚基因组转座子信息统计

图4 基因集元件长度累计分布统计图(与近缘物种的基因元件比较图)

本研究成功构建了鼠鱚的高质量染色体级别基因组，填补了该物种乃至近缘底栖鱼类基因组资源的空白。该基因组为进化历史研究提供关键资源，有助于阐明鼠鱚目（Gonorynchiformes）的进化历史，为未来开展底栖/深水鱼类适应性性状（如底栖生活、缺氧耐受等）的比较基因组学和功能生物学研究提供了重要的数据基础。可作为研究底栖硬骨鱼类多样性与制定保护策略的重要参考。