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项目文章丨墨瑞鳕近端粒到端粒的基因组组装

2026年5月25日，山东省海洋科学研究院李莉老师在Scientific Data上发表The near telomere-to-telomere genome of the Murray cod (Maccullochella peelii)的文章，完成了该物种首个近T2T基因组组装。万摩科技承担了本研究的测序和分析相关工作。

文章原名：The near telomere-to-telomere genome of the Murray cod (Maccullochella peelii)

文章译名：墨瑞鳕近端粒到端粒的基因组组装

发表时间：2026年5月25日

发表期刊：Scientific Data

IF：7.2

文章链接：https://doi.org/10.1038/s41597-026-07472-0

研究背景

墨瑞鳕（Maccullochella peelii）作为澳大利亚最大的淡水鱼类，以其巨大的体型（最长180cm、最重113.6kg）和长达48年的寿命著称，其在繁殖季节形成的配对关系与亲代抚育行为更使其成为研究鱼类长期配对关系的理想模型。然而，该物种曾广泛分布于默里-达令流域，却因栖息地丧失、河道改造、水坝阻隔、水质恶化及过度捕捞等人类活动导致种群数量急剧下降，已被列为易危物种；尽管其支撑了重要的商业与休闲渔业并具有极高的经济、文化和生态价值，且已有人工繁殖与放流等保护措施，但现有基因组组装质量仍存在不足，特别是着丝粒与端粒等重要区域尚待解析。随着测序技术的发展，端粒到端粒（T2T）无gap基因组组装已在多种淡水鱼类中得到应用并发挥了重要作用，因此本研究利用PacBio HiFi、ONT超长读长及Hi-C测序数据，旨在为墨瑞鳕组装首个T2T基因组，从而为其分子育种、群体遗传学及相关鱼类的系统发育研究提供高质量基因组资源。

研究内容

从山东省海洋科学研究院示范基地采集一只成年墨瑞鳕用于后续实验。收集保存肌肉、血液、皮肤、肝脏和头骨组织用于测序。其中，肌肉组织用于DNA测序，所有组织均用于RNA提取以支持基因组注释。

图1.墨瑞鳕基因组景观图。从外到内的环分别代表墨瑞鳕T2T基因组的染色体（a）、GC密度（b）、基因密度（c）、重复序列密度（d）、LTR密度（e）、LINE密度（f）、DNA转座子密度。分析使用300 kb的基因组窗口进行。

（1）基因组组装

研究采用PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C多技术联合测序策略，成功组装了墨瑞鳕的首个近端粒到端粒（near-T2T）级别基因组。基因组组装采用Hifiasm软件整合Pacbio HiFi reads、ONT超长reads和Hi-C测序数据，初步组装获得768.98 Mb的基因组草图，contig N50 为31.19 Mb。通过Hi-C辅助挂载将99.83%的序列锚定至24条染色体上，contig N50 为28.65 Mb。最终获得的T2T基因组大小为757.23Mb，contig N50为27.63Mb。使用ONT数据进行端粒延伸及补洞，最终获得基因组大小为762.84 Mb、contig N50为31.21 Mb的near T2T基因组，其中22条染色体无gap。

表1 测序数据统计

表2 基因组初步组装结果

图2.染色体Hi-C互作图谱

图3.T2T基因组展示图

（2）基因组注释

采用从头预测和基于同源的方法两种策略预测基因组的重复序列（包括串联重复和散在重复），共鉴定出270,725,183 bp的重复序列，占组装基因组的35.49%，其中，DNA转座子占比最高（10.35%），LINE和LTR分别占4.69%和3.94%。（表3和表4）。

采用从头预测、同源比对和转录组（RNA-seq）证据进行蛋白编码基因注释，预测出 27,380个蛋白编码基因，其中 91.3%（24,998个）获得功能注释（表6）。

非编码RNA的注释过程中，根据不同种类RNA的特征采用不同方法对其进行预测注释（利用tRNAscan-SE软件预测tRNA；选择近缘物种的rRNA序列作为参考序列，通过BLASTN比对来寻找基因组中的rRNA；利用Rfam家族的协方差模型，采用Rfam自带的INFERNAL软件对基因组上的miRNA和snRNA序列信息进行注释），注释到tRNA 3,596个、rRNA 4,149个、miRNA 1,576个、snRNA 1,905个（表7）。

表3 重复序列分类结果统计