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项目文章丨红鲫近T2T基因组组装

红鲫(Carassius auratus red var.)是鲫鱼的一个变种,也是最古老的金鱼品种之一,在中国已有超过一千年驯化历史。鲫鱼与鲤鱼经历了相同的异源四倍体化事件,产生了两个亚基因组,显著增加了基因组复杂性。与鲤鱼不同的是,部分鲫鱼种群还经历了额外的全基因组加倍事件,尤其是洞庭湖水系中存在不同倍性共存的鲫鱼复合群,使其成为研究多倍体脊椎动物基因组复制关键进化机制的理想模型 。
然而,此前发表的scaffold级别红鲫基因组存在过多gaps,contig N50仅为1.11 Mb,在连续性、完整性和染色体挂载准确性方面均存在不足。因此,构建高质量近T2T参考基因组,是深入解析红鲫生物学性状遗传基础及多倍体进化基因组学研究的迫切需求。
2026年7月28日,湖南师范大学覃钦博教授团队在Scientific Data上发表A near telomere to telomere genome assembly of red crucian carp (Carassius auratus red var.)的论文,完成首个红鲫的近T2T基因组。万摩科技承担了本研究的测序和分析相关工作。

文章原名:A near telomere to telomere genome assembly of red crucian carp (Carassius auratus red var.)
文章译名:红鲫(Carassius auratus red var.)近端粒到端粒基因组组装
发表时间:2026年7月28日
发表期刊:Scientific Data
IF:7.2
文章链接:https://doi.org/10.1038/s41597-026-07960-3
研究内容
红鲫近T2T基因组组装
从湖南省水产科学研究所获得一尾一龄红鲫,采集肌肉和肝脏组织用于全基因组DNA提取:肌肉组织分别进行了MGI短读长、PacBio HiFi长读长和ONT超长读长测序;肝脏组织用于Hi-C测序。同时选取鳍条、鳃、卵巢、肝脏、脾脏、头肾、躯干肾、心脏、皮肤、脑、垂体和眼睛等12个组织中提取RNA用于转录组测序。
研究采用PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C多技术联合测序策略(测序数据见表1),成功组装了红鲫的首个近T2T级别基因组。基于MGI数据,使用smudgeplot分析杂合k-mer对,结果显示75%的杂合k-mer对支持AB单倍型,与异源四倍体的单倍型特征一致 。
基因组组装采用Hifiasm软件整合PacBio HiFi reads、ONT超长reads和Hi-C互作图谱,初步组装获得1.56 Gb的基因组草图,包含119个contig,contig N50为29.93Mb。通过Hi-C辅助挂载将99.88%的序列锚定至50条染色体上。利用ONT数据进行端粒延伸及补洞,最终获得仅含4个gaps的T2T基因组,基因组大小为1.55Gb,contig N50为29.92 Mb。
表1 测序数据统计


图1 红鲫近T2T基因组组装。(a)全基因组Hi-C互作图谱。(b)红鲫T2T基因组圈图
根据端粒区域的碱基重复序列(特征序列:CCCTAA/TTAGGG),在全基因组上进行搜索,统计每条染色体末端100 kb区域内出现4个及以上连续重复的端粒;通过Tandem Repeats Finder和RepeatMasker检测串联重复和卫星DNA,通过quarTeT软件进行验证,识别着丝粒区域。在50条染色体上共识别出93个端粒及50个着丝粒候选区域(图2)。

图2 红鲫端粒和着丝粒的分布图
红鲫基因组注释
重复序列分析:本研究结合同源比对和从头预测的方法对红鲫基因组中的重复元件进行综合注释,最终鉴定出 679.10 Mb 重复序列,占基因组组装的 43.72%。其中DNA转座子最为丰富,占基因组的24.02%,其次为LTR反转录转座子(7.60%)和LINE(6.16%)(表2)。
表2 红鲫基因组重复序列分类结果统计

蛋白编码基因预测与功能注释:整合从头预测、同源比对和转录组证据进行蛋白编码基因预测,共预测出 46,424个蛋白编码基因,其中46,061个基因(99.22%)获得功能注释(表3)。
表3 功能注释统计结果

非编码RNA注释:鉴定出 tRNA 22,454个、rRNA 42,628个、miRNA 3,309个和snRNA 3,380个(表4)。
表4 非编码RNA注释结果统计

研究总结
本研究成功组装了红鲫(Carassius auratus red var.)的首个近T2T基因组,是Carassius属内首个近T2T基因组组装。该组装基因组总长1.55 Gb,覆盖50条染色体,仅含4个gaps,contig N50高达29.92 Mb,BUSCO完整性达99.40%,质量值(QV)达64.44。注释共鉴定出46,424个蛋白编码基因(其中46,061个获得功能注释)和679.10 Mb重复序列(占基因组的43.72%),以及71,771个非编码RNA。该高质量基因组资源将有助于阐明红鲫品种间形态和颜色多样性的遗传基础,为异源多倍体脊椎动物的二倍化过程研究提供关键资源,并推动该物种在分子育种、进化基因组学和保护生物学等领域的深入研究。

关于万摩科技

武汉万摩科技有限公司(下称“万摩科技”)是一家以多组学数据分析为技术核心且致力于基因科技应用转化的公司。基于二、三代基因测序,万摩科技致力于为科研院校、研究机构、测序公司、农业生产及育种公司提供数据分析、软件研发和平台开发服务,并重点专注于基因科技在农业育种方向的应用。
万摩科技亦致力于成为一家数据公司。基于对大语言模型、跨模态及智能体的研究,万摩科技深入探索AI在基因科学领域的应用场景,聚焦于成为这一产业发展过程中的引领者,推动多组学数据多频次多维度的解析,促进组学技术的深入应用。




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