项目文章丨黄河濒危特有鱼类大鼻吻鮈的T2T基因组构建

2025年3月，甘肃省水产研究所破译了Rhinogobio nasutus T2T级别高质量基因组，在科学期刊Scientific Data上发表了题为“Telomere-to-telomere reference genome of Rhinogobio nasutus, an endangered endemic fish from the Yellow River”的研究论文。万摩科技承担了本研究的测序和分析相关工作。

1. 基因组组装与端粒鉴定
作者运用了116.69 GB的HiFi数据和219.15 GB的Hi-C数据进行基因组的组装与挂载，利用81.59 GB的ONT数据进行了端粒的延伸与gap填充，并借助110.41 GB的二代数据对经过延伸和填充的基因组进行了校正，最终得到了T2T级别的高质量基因组。该基因组的大小为953.38 MB，contig N50值达到了38.22 MB，且有99.77%的序列被成功挂载至25条染色体上，注释出了24,677个基因，基因组的完整度高达99.31%。

此外，为了验证基因组组装是否成功包含了端粒区域，研究者基于端粒区域的典型特征序列（CCCTAA/TTAGGG）进行了全基因组鉴定。结果显示，在全部25条染色体上，共注释了50个端粒，每个染色体均检测到了端粒序列。

图3 大鼻吻鮈基因组圈图

2. 基因组进化分析

作者选择了12个近缘物种，包括多个鲤科物种以及作为外群的青鳉Oryzias latipes，进行了比较基因组分析。分析结果揭示，Rhinogobio nasutus大约在4,630万年前开始与近缘物种Pimephales promelas和Leuciscus waleckii发生分化，这一过程可能与古黄河流域的地质活动或气候变迁有关。

图5 系统发育树与扩张收缩结果

在本项研究中，研究者成功构建了Rhinogobio nasutus的T2T级别高质量基因组。通过系统发育树和分化时间的估算，揭示了Rhinogobio nasutus与其他鱼类的进化关系。这些发现不仅有助于我们更深入地理解Rhinogobio nasutus的进化历史，加深对这一濒危物种的认识，还为保护和恢复Rhinogobio nasutus这一濒危物种提供了科学依据。