项目文章丨四倍体岩原鲤T2T基因组解析

 

岩原鲤（Procypris rabaudi）是长江中上游特有的经济鱼类，属于鲤科。由于环境污染、过度捕捞等人类活动的影响，其种群数量自20世纪70年代以来急剧下降，目前被列为中国国家二级重点保护野生动物。近年来，人工繁殖和放流被用于恢复岩原鲤的种群数量。岩原鲤作为四倍体物种，基因组结构较为复杂，高质量的基因组是深入研究其生物学特性、遗传育种和资源保护的基础。尽管目前已有岩原鲤的基因组，但其完整性和注释仍有提升空间。

2025年5月，西南大学何文平教授团队利用Pacbio+ONT ultra-long+Hi-C等技术，完成岩原鲤的端粒到端粒（T2T）无间隙基因组，在科学期刊Scientific Data上发表了题为“The telomere-to-telomere genome assembly and annotation of the rock carp (Procypris rabaudi)”的研究论文。万摩科技承担了本研究的测序和分析相关工作。

文章原名：The telomere-to-telomere genome assembly and annotation of the rock carp (Procypris rabaudi)

文章译名：岩原鲤（Procypris rabaudi）端粒到端粒基因组组装与注释

发表时间：2025年5月

发表期刊：Scientific Data

IF：5.8

文章链接：https://doi.org/10.1038/s41597-025-05066-w

 

研究内容

该研究通过整合PacBio HiFi长读长、牛津纳米孔超长读长（ONT）和Hi-C测序数据，对岩原鲤进行T2T基因组组装。首先利用HiFiasm软件完成初步组装，获得1.65Gb基因组，随后通过Hi-C数据将99.83%的序列挂载到50条假染色体，之后利用TGS-GapCloser进行缺口填充，最终获得了一个1.64Gb的基因组，其Contig N50为32.36Mb，包含43条无间隙染色体。结合quarTeT软件分析，定位了端粒（TTAGGG/CCCTAA重复序列）和着丝粒区域。

图1 岩原鲤基因组图谱及Hi-C挂载情况

图 2 岩原鲤基因组染色体展示图

 

通过从头预测、同源预测与RNA测序技术整合，注释到44,402个蛋白编码基因，其中98.3%（43,663个）获得功能注释，并实现98.1%的BUSCO完整性。此外，重复序列分析显示，基因组中48.34%为重复序列，包括DNA元件、LINE和LTR等类型。

图3. 重复序列分类结果统计

图4. 基因预测统计结果

 

结  论

本研究首次完成了岩原鲤的高质量T2T基因组组装和注释，基因组大小为1.64Gb，Contig N50达32.36 Mb，显著提升了现有基因组质量。高精度基因组为解析其四倍体基因组结构、进化机制及遗传育种提供了关键资源，也为其它鲤科鱼类的基因组学研究提供了参考。

 

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