•  图3.2泛基因组的组成

        性状或表型指的是可以观察到的表现，在任意物种中的不同个体间，某个性状可能会有不同的表现，例如豌豆种皮的颜色、种皮的皱与光滑等。

        表型性状由相应的基因控制，某些由一对或者少数几对基因控制，表现在表型数据上是不连续的变异，如性别的男女等这种表型性状称为质量性状；而遗传基础偏于复杂，受到多个基因控制，在表型数据上表现为连续的变异，如人的高矮、农作物的产量等这类表型性状则称之为数量性状。

        为了探究基因和性状之间的相关-因果联系，遗传学家和统计学家进行了很长时间的研究探索。性状定位分析以研究基因（标记）和表型性状之间相关性为目的，解释影响复杂性状的基因变异、定位影响表型性状差异的位点。主要手段有PSA分析、全基因组关联分析（GWAS）、QTL分析等。

    图1.性状定位分析方案图

  • 表1 基因组组装和结构注释结果统计

     图2.基于PSA方法的定位分析

     图7.6群体间遗传多样性指数

    产品定义

        PSA（phenotype-segregation-analysis）即基于群体重测序的分离性状关联区域分析，对于性状分离的自然群体，非目标性状相关的SNP频率差异在自然群体间相互抵消，目标分离性状相关区域的分子标记频率会有差异，采用不同方法对标记的频率差异进行分布统计，从而对性状相关位点进行定位。

        不同于BSA混池测序分析方法，PSA不依赖于家系群体构建的必需条件，可以直接对自然群体的极端分离性状进行性状定位分析，PSA分析在农艺性状、抗性以及性别决定区域鉴定等方面均获得了优异的结果。

    测序方案

    结果展示

        采用FST、欧式距离（ED）、及显著差异allele个数三种方式联合分析，三种结果相互验证，从不同角度定位关联位点。

     图3.top20候选位点基因型表格

     图4.SNP-index分布图

    测序方案

    参考文献

    1.Zhang K, Huang X, Wang C, et al. Unveiling potential sex-determining genes and sex-specific markers in autotetraploid Carassius auratus. Sci China Life Sci. 2024;67(11):2444-2458. doi:10.1007/s11427-023-2694-5

    2.Holsinger KE, Weir BS. Genetics in geographically structured populations: defining, estimating and interpreting F(ST). Nat Rev Genet. 2009;10(9):639-650. doi:10.1038/nrg2611

  • 产品定义

        全基因组关联分析（Genome-wide association study，简称GWAS）是一种在群体水平研究表型-基因型关系的研究策略。GWAS在特定群体中检测全基因组水平数以百万计的分子标记基因型信息的基础上，开展群体中个体表型与基因型的相关性分析，从而解析影响复杂性状的基因变异。随着测序价格的不断下降，全基因组重测序结合GWAS分析，快速定位控制复杂性状的功能性遗传突变，解析对应性状的遗传调控机制，已经成为一种主流的研究方式。

        常见的变异标记，如SNPs、InDels、SVs、PAVs等均可用于GWAS的分析。

    测序方案

    结果展示

        基于大量自然群体的遗传标记，在全基因组范围内广泛定位与农艺、经济、疾病等性状相关的区域。

     图5.GWAS解析紫花苜蓿品质性状关联位点

     图6.紫花苜蓿SV-GWAS与SNP-GWAS定位结果比较

    参考文献

    1.Zhou Z, Jiang Y, Wang Z, et al. Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean [published correction appears in Nat Biotechnol. 2016 Apr;34(4):441. doi: 10.1038/nbt0416-441c]. Nat Biotechnol. 2015;33(4):408-414. doi:10.1038/nbt.3096

    2.Dehghan A. Genome-Wide Association Studies. Methods Mol Biol. 2018;1793:37-49. doi:10.1007/978-1-4939-7868-7_4

    3.Tam V, Patel N, Turcotte M, Bossé Y, Paré G, Meyre D. Benefits and limitations of genome-wide association studies. Nat Rev Genet. 2019;20(8):467-484. doi:10.1038/s41576-019-0127-1

    4.Suhre K, McCarthy MI, Schwenk JM. Genetics meets proteomics: perspectives for large population-based studies. Nat Rev Genet. 2021;22(1):19-37. doi:10.1038/s41576-020-0268-2

    5.Tang S, Zhao H, Lu S, et al. Genome- and transcriptome-wide association studies provide insights into the genetic basis of natural variation of seed oil content in Brassica napus. Mol Plant. 2021;14(3):470-487. doi:10.1016/j.molp.2020.12.003

    6.He F, Chen S, Zhang Y, et al. Pan-genomic analysis highlights genes associated with agronomic traits and enhances genomics-assisted breeding in alfalfa. Nat Genet. 2025;57(5):1262-1273. doi:10.1038/s41588-025-02164-8

  • 产品定义

        连锁分析是基于家系群体利用连锁的原理研究相关基因与遗传标记的关系的一种研究方法。根据基因在染色体上呈直线排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理，即应用被定位的基因与同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点进行定位。

        在动植物遗传育种中，通过连锁分析对数量性状位点（Quantitative trait locus,QTL）和质量性状基因进行定位，对于加速育种改良的进程具有重要的意义。

    测序方案

    产品优势

    结果展示

     图7.表型相关QTL的LOD值在遗传图谱上的分布

    常见问题

    Q1 不同性状关联分析方法有何差异？

        根据统计子代个体的性状分离比进行判断。质量性状子代分离比例为3：1，主效基因控制的数量性状子代分离比例接近3：1。典型的数量性状在群体中往往呈现正态分布。

    Q2 怎么确定性状是质量性状还是数量性状？

    参考文献

    1.Zou C, Wang P, Xu Y. Bulked sample analysis in genetics, genomics and crop improvement. Plant Biotechnol J. 2016;14(10):1941-1955. doi:10.1111/pbi.12559

    2.Vorobyev A, Gupta Y, Sezin T, et al. Gene-diet interactions associated with complex trait variation in an advanced intercross outbred mouse line. Nat Commun. 2019;10(1):4097. Published 2019 Sep 10. doi:10.1038/s41467-019-11952-w

    3.Wang L, Zhou X, Ren X, et al. A Major and Stable QTL for Bacterial Wilt Resistance on Chromosome B02 Identified Using a High-Density SNP-Based Genetic Linkage Map in Cultivated Peanut Yuanza 9102 Derived Population. Front Genet. 2018;9:652. Published 2018 Dec 18. doi:10.3389/fgene.2018.00652

    4.Mathew LS, Spannagl M, Al-Malki A, et al. A first genetic map of date palm (Phoenix dactylifera) reveals long-range genome structure conservation in the palms. BMC Genomics. 2014;15:285. Published 2014 Apr 15. doi:10.1186/1471-2164-15-285

    5.Tshikunde NM, Mashilo J, Shimelis H, Odindo A. Agronomic and Physiological Traits, and Associated Quantitative Trait Loci (QTL) Affecting Yield Response in Wheat (Triticum aestivum L.): A Review. Front Plant Sci. 2019;10:1428. Published 2019 Nov 5. doi:10.3389/fpls.2019.01428

    6.Wei X, Qiu J, Yong K, et al. A quantitative genomics map of rice provides genetic insights and guides breeding. Nat Genet. 2021;53(2):243-253. doi:10.1038/s41588-020-00769-9

    7.Chen L, Luo J, Jin M, et al. Genome sequencing reveals evidence of adaptive variation in the genus Zea. Nat Genet. 2022;54(11):1736-1745. doi:10.1038/s41588-022-01184-y

    8.Warren WC, Boggs TE, Borowsky R, et al. A chromosome-level genome of Astyanax mexicanus surface fish for comparing population-specific genetic differences contributing to trait evolution. Nat Commun. 2021;12(1):1447. Published 2021 Mar 4. doi:10.1038/s41467-021-21733-z

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    10.Li T, Deng G, Su Y, Yang Z, Tang Y, Wang J, Zhang J, Qiu X, Pu X, Yang W, Li J, Liu Z, Zhang H, Liang J, Yu M, Wei Y, Long H. Genetic dissection of quantitative trait loci for grain size and weight by high-resolution genetic mapping in bread wheat (Triticum aestivum L.). Theor Appl Genet. 2022 Jan;135(1):257-271. doi: 10.1007/s00122-021-03964-2. Epub 2021 Oct 13. PMID: 34647130.

    11.Ye Q, Zhang L, Li Q, et al. Genome and GWAS analysis identified genes significantly related to phenotypic state of Rhododendron bark. Hortic Res. 2024;11(3):uhae008. Published 2024 Jan 10. doi:10.1093/hr/uhae008