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            性状或表型指的是可以观察到的表现,在任意物种中的不同个体间,某个性状可能会有不同的表现,例如豌豆的种皮的颜色、种皮的皱与光滑等。

            表型性状由相应的基因控制,某些由一对或者少数几对基因控制,表现在表型数据上是不连续的变异,如性别的男女等这种表型性状称为质量性状;而遗传基础偏于复杂,受到多个基因控制,在表型数据上表现为连续的变异,如人的高矮、农作物的产量等这类表型性状则称之为数量性状。

            为了探究基因和性状之间的相关-因果联系,遗传学家和统计学家进行了很长时间的研究探索。性状定位分析以研究基因(标记)和表型性状之间相关性为目的,解释影响复杂性状的基因变异、定位影响表型性状差异的位点。主要手段有全基因组关联分析(GWAS)、BSA分析、PSA分析、QTL分析等。

    图1 性状定位分析方案图

    点击下方按钮即可查看对应分析说明。

  • Q怎么确定性状是质量性状还是数量性状?

            根据统计子代个体的性状分离比进行判断。质量性状子代分离比例为3:1,主效基因控制的数量性状子代分离比例接近3:1。典型的数量性状在群体中往往呈现正态分布。

    Q不同性状关联分析方法有何差异?

     

    QTL

    BSA

    PSA

    GWAS

    样本群体

    家系群体

    家系群体

    自然群体

    自然群体

    样本选取

    亲本+子代个体

    亲本/+性状分离子代个体混池

    性状分离个体

    -

    性状类型

    多个性状

    单一性状

    单一性状

    多个性状

    适用范围

    数量性状-质量性状

    质量性状或者有主效基因

    的数量性状

    质量性状或者有主效

    基因的数量性状

    数量性状-质量

    性状

    推荐样本数

    ≥100

    每个混池中个体≥30个

    每个性状≥30个

    ≥200个

    测序深度

    每个个体≥10X

    亲本≥20X,混池≥30X(与混

    池内个体数目有关)

    每个个体≥20X

    每个个体≥10X

    参考基因组

    无参亦可

    有参

    有参

    有参

    缺点

       1.某些物种群体构建困

       难、耗时长,如林木

       2.需要优先构建高质量遗

       传图谱

       3.检测QTL有限,亲本有

       差异位点

       4.受重组事件影响大

    1. 某些物种群体构建困

    难、耗时长,如林木;

    2. 亲本要求尽可能纯合

         1.群体结构导致

         假阳性

         2.样本多少导致

         假阳性

    需求样本数目多

    优点

    1. 数量性状表现优异

          极端差异性状定位效果好

       1.无需构建群体

    2.分析周期短

    1.无需构建群体

           2.可以检测多个性状