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性状或表型指的是可以观察到的表现,在任意物种中的不同个体间,某个性状可能会有不同的表现,例如豌豆的种皮的颜色、种皮的皱与光滑等。
表型性状由相应的基因控制,某些由一对或者少数几对基因控制,表现在表型数据上是不连续的变异,如性别的男女等这种表型性状称为质量性状;而遗传基础偏于复杂,受到多个基因控制,在表型数据上表现为连续的变异,如人的高矮、农作物的产量等这类表型性状则称之为数量性状。
为了探究基因和性状之间的相关-因果联系,遗传学家和统计学家进行了很长时间的研究探索。性状定位分析以研究基因(标记)和表型性状之间相关性为目的,解释影响复杂性状的基因变异、定位影响表型性状差异的位点。主要手段有全基因组关联分析(GWAS)、BSA分析、PSA分析、QTL分析等。
图1 性状定位分析方案图
点击下方按钮即可查看对应分析说明。
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Q怎么确定性状是质量性状还是数量性状?
根据统计子代个体的性状分离比进行判断。质量性状子代分离比例为3:1,主效基因控制的数量性状子代分离比例接近3:1。典型的数量性状在群体中往往呈现正态分布。
Q不同性状关联分析方法有何差异?
QTL
BSA
PSA
GWAS
样本群体
家系群体
家系群体
自然群体
自然群体
样本选取
亲本+子代个体
亲本/+性状分离子代个体混池
性状分离个体
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性状类型
多个性状
单一性状
单一性状
多个性状
适用范围
数量性状-质量性状
质量性状或者有主效基因
的数量性状
质量性状或者有主效
基因的数量性状
数量性状-质量
性状
推荐样本数
≥100
每个混池中个体≥30个
每个性状≥30个
≥200个
测序深度
每个个体≥10X
亲本≥20X,混池≥30X(与混
池内个体数目有关)
每个个体≥20X
每个个体≥10X
参考基因组
无参亦可
有参
有参
有参
缺点
1.某些物种群体构建困
难、耗时长,如林木
2.需要优先构建高质量遗
传图谱
3.检测QTL有限,亲本有
差异位点
4.受重组事件影响大
1. 某些物种群体构建困
难、耗时长,如林木;
2. 亲本要求尽可能纯合
1.群体结构导致
假阳性
2.样本多少导致
假阳性
需求样本数目多
优点 1. 数量性状表现优异
极端差异性状定位效果好
1.无需构建群体
2.分析周期短
1.无需构建群体
2.可以检测多个性状