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产品定义
全基因组关联分析(Genome-wide association study,简称GWAS)是一种在群体水平研究表型-基因型关系的研究策略。GWAS在特定群体中检测全基因组水平数以百万计的分子标记基因型信息的基础上,开展群体中个体表型与基因型的相关性分析,从而解析影响复杂性状的基因变异。随着测序价格的不断下降,全基因组重测序结合GWAS分析,快速定位控制复杂性状的功能性遗传突变,解析对应性状的遗传调控机制,已经成为一种主流的研究方式。
常见的变异标记,如SNPs、InDels、SVs、PAVs等均可用于GWAS的分析
文库 测序量 二代测序 350-500bp WGS文库
单个个体≥ 10X
测序方案
参考基因组需求 测序个体数 是 ≥200个个体 -
- Zhou Z, Jiang Y, Wang Z, et al. Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean. Nat Biotechnol. 2015;33(4):408-414. doi:10.1038/nbt.3096
- Dehghan A. Genome-Wide Association Studies. Methods Mol Biol. 2018;1793:37-49. doi:10.1007/978-1-4939-7868-7_4
- Tam V, Patel N, Turcotte M, Bossé Y, Paré G, Meyre D. Benefits and limitations of genome-wide association studies. Nat Rev Genet. 2019;20(8):467-484. doi:10.1038/s41576-019-0127-1
- Suhre K, McCarthy MI, Schwenk JM. Genetics meets proteomics: perspectives for large population-based studies. Nat Rev Genet. 2021;22(1):19-37. doi:10.1038/s41576-020-0268-2
- Tang S, Zhao H, Lu S, et al. Genome- and transcriptome-wide association studies provide insights into the genetic basis of natural variation of seed oil content in Brassica napus. Mol Plant. 2021;14(3):470-487. doi:10.1016/j.molp.2020.12.003
- Wang Y, Wang X, Sun S, et al. GWAS, MWAS and mGWAS provide insights into precision agriculture based on genotype-dependent microbial effects in foxtail millet. Nat Commun. 2022;13(1):5913. Published 2022 Oct 7. doi:10.1038/s41467-022-33238-4
- Yoshida H, Hirano K, Yano K, et al. Genome-wide association study identifies a gene responsible for temperature-dependent rice germination. Nat Commun. 2022;13(1):5665. Published 2022 Sep 29. doi:10.1038/s41467-022-33318-5
- Wightman DP, Jansen IE, Savage JE, et al. A genome-wide association study with 1,126,563 individuals identifies new risk loci for Alzheimer's disease. Nat Genet. 2021;53(9):1276-1282. doi:10.1038/s41588-021-00921-z
- Wang K, Li M, Hakonarson H. Analysing biological pathways in genome-wide association studies. Nat Rev Genet.2010;11(12):843-854. doi:10.1038/nrg2884
- Mills MC, Rahal C. A scientometric review of genome-wide association studies. Commun Biol. 2019;2:9. Published 2019 Jan 7. doi:10.1038/s42003-018-0261-x